La lissencéphalie

Quest-ce que la lissencéphalie?

La lissencéphalie est une maladie génétique rare qui touche un enfant sur 100 000.

Elle est donc considérée comme une maladie orpheline et par conséquent peu de recherches sont faites à son sujet.

La lissencéphalie est une anomalie irréversible du cortex ; absence plus ou moins importante des circonvolutions du cerveau impliquant une carence de la transmission des impulsions nécessaire à la motricité, d'ou l'origine du nom encéphale lisse.

Les enfants qui en sont atteints ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation (impossibilité d’avaler des aliments en morceaux) des anomalies du tonus musculaire (difficulté à s’asseoir, à tenir leur tête, à marcher), des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère (peu d’enfants parviennent à prononcer plus de 5 mots)

Au regard de l'importance des symptômes il est vital que ces enfants soient stimulés quotidiennement.

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